ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.
Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в состав белка).
При заболевании нарушаются обменные процессы, особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.
Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.
Варианты ФКУ
Фенилкетонурия 1.
Классическая фенилкетонурия (ФКУ) описана А.Folling.,1934г.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией гена, локализующегося в длинном плече 12 хромосомы.
В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. В результате метаболического блока происходит значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и таких его производных, как фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглютамин, и др.
В патогенезе ФКУ имеют значение следующие механизмы:
- Прямое токсическое действие на ЦНС фенилаланина и его производных;
- Нарушение в обмене белков, липо- и гликопротеидов;
- Расстройства транспорта аминокислот;
Смотрите также
Виды кровотечений и острая кровопотеря
Тактика лечения и показания к трансфузионной терапии на этапах
медицинской эвакуации.
Всякое насильственное повреждение ткани тела,какого либо органа или всего
организма в целом называется травм ...
Медико – социальная помощь лицам, перенесшим инфаркт миокарда
В статье 20, закона Российской
Федерации «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан», указано право
граждан на медико-социальную помощь:
«При заболевании, утрате
трудоспособност ...
Гигиена брака
Формирование здорового образа жизни
начинается с семьи. Понятие «Гигиена брака» подразумевает гигиену двух
партнеров: мужчины и женщины. До начала супружеской жизни юноша и девушка
дол ...
Профилактика
важно помнить ...
Диагностика
важно знать ...
Лечение
важно не упустить ...
Gaudeamus igitur, Juvenes dum sumus!
Post jucundam juventutem, Post molestam senectutem. Nos habebit humus.